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Expert médical

Développement pubertaire anormal - 93-1

Explication

La puberté est la transition physiologique et psychosociale de l'enfance à l'adolescence. Les questions sur le développement pubertaire typique ou atypique constituent un motif courant de consultation dans les cliniques de soins primaires. Les anomalies du développement pubertaire peuvent être le signe de graves affections sous-jacentes, en plus de causer beaucoup d'anxiété aux patients et à leur famille. Elles méritent des examens et un suivi rigoureux.

Étiologie

(liste non exhaustive)
  1. Retard pubertaire
    1. Variantes d'un retard constitutionnel normal de la puberté
    2. Anomalies gonadiques primaires
      1. Anomalies congénitales
        1. Troubles chromosomiques (p. ex. syndromes de Turner et de Klinefelter)
        2. Malformations congénitales
      2. Anomalies gonadiques acquises (p. ex. infection des gonades, traumatisme, néoplasme)
    3. Anomalies gonadiques secondaires
      1. Causes fonctionnelles (p. ex. maladie chronique, malnutrition)
      2. Dysfonctionnement hypothalamique (p. ex. hyperprolactinémie, stéroïdes exogènes)
      3. Dysfonctionnement hypophysaire (p. ex. tumeur du système nerveux central [SNC])
  2. Puberté précoce
    1. D'origine centrale (dépendante des gonadotrophines)
      1. Idiopathique
      2. Système nerveux central (p. ex. néoplasmes, hydrocéphalie)
    2. D'origine périphérique (indépendante des gonadotrophines)
      1. Fonction autonome des gonades (p. ex. kystes ovariens, tumeurs à cellules de Leydig au niveau des ovaires ou des testicules)
      2. Pathologie surrénalienne (p. ex. tumeurs, hyperplasie surrénalienne congénitale)
      3. Exposition à des hormones sexuelles exogènes
  3. Puberté précoce incomplète (p. ex. thélarche prématurée, adrénarche prématurée)

Objectif principal

Dans le cas d'un patient ayant des inquiétudes à propos de son développement pubertaire, le candidat devra diagnostiquer les causes, la gravité et les complications d'éventuelles anomalies, et mettre en place un plan de prise en charge approprié. Il devra en particulier faire la distinction entre les variantes normales du développement pubertaire et les symptômes d'affections sous-jacentes sérieuses, et fournir conseils et soutien en ce qui concerne les aspects psychosociaux de la puberté.

Objectifs complémentaires

Dans le cas d'un patient ayant des inquiétudes à propos de son développement pubertaire, le candidat devra

  1. énumérer et interpréter les constatations cliniques pertinentes, notamment :
    1. faire une anamnèse appropriée en accordant une attention particulière à la croissance et au développement, à la nutrition, ainsi qu'aux symptômes de maladie systémique sous-jacente;
    2. effectuer un examen physique approprié en accordant une attention particulière à la classification de Tanner du développement pubertaire, ainsi qu'aux signes de troubles sous-jacents (p. ex. tumeurs du SNC, troubles de l'alimentation);
  2. énumérer et interpréter les examens pertinents, notamment :
    1. différenciation entre les variantes normales et les affections sous-jacentes sérieuses ou urgentes (p. ex. imagerie du système nerveux central ou du pelvis lorsque l'on soupçonne un néoplasme);
  3. élaborer un plan efficace de prise en charge initiale, notamment :
    1. rassurer le patient en cas de variante normale du développement pubertaire;
    2. en cas de développement pubertaire anormal, adresser le patient pour les soins spécialisés appropriés (p. ex. pédiatrie, endocrinologie, génétique, neurologie);
    3. conseiller et soutenir le patient et sa famille à propos des implications psychosociales d'un développement pubertaire anormal.
Prochain: DYSFONCTIONNEMENTS ET TROUBLES SEXUELS