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Expert médical

Hypotonie du nourrisson - 71-2

Explication

L'hypotonie chez un nourrisson peut être le signe d'une maladie systémique grave exigeant une intervention immédiate ou d'une maladie neurologique pouvant éventuellement exiger des soins pluridisciplinaires à long terme.

Étiologie

(liste non exhaustive)
  1. Atteinte neurologique (p. ex. asphyxie périnatale, atrophie musculaire spinale, myasthénie grave)
  2. Affections des muscles squelettiques (p. ex. dystrophie musculaire)
  3. Maladie génétique/métabolique (p. ex. syndrome de Prader-Willi, hypothyroïdie)
  4. Maladie systémique (p. ex. sepsie, déshydratation)

Objectifs principaux

Le candidat devra considérer l'hypotonie chez un nourrisson comme une constatation exigeant une attention immédiate. Suivant la présence ou l'absence de constatations cliniques additionnelles, le candidat devra faire un diagnostic différentiel adéquat, évaluer la gravité du problème et mettre en place un plan de prise en charge approprié.

Objectifs spécifiques

Dans le cas d'un nourrisson présentant une hypotonie, le candidat devra

  1. énumérer et interpréter les constatations cliniques cruciales, notamment :
    1. les résultats de l'évaluation de la stabilité physiologique du bébé (p. ex. oxygénation, fonction cardiovasculaire)
    2. l'anamnèse complète, y compris les antécédents périnataux;
    3. les résultats de l'examen physique complet, lequel doit comprendre un examen neurologique et muscolosquelettique rigoureux;
  2. énumérer et interpréter les examens essentiels pertinents selon l'état clinique du bébé, lesquels peuvent comprendre :
    1. les examens d'urgence pertinents dans le cas d'un bébé gravement atteint (p. ex. électrolytes sériques, glycémie, gazométrie artérielle);
    2. les tests diagnostiques (p. ex. tomodensitométrie, dosage de la créatine-kinase, électromyogramme, études génétiques);
  3. établir un plan efficace de prise en charge initiale, notamment :
    1. mettre en place les services de soutien requis, s'il y a lieu;
    2. établir une relation d'aide avec la famille;
    3. diriger le patient vers des soins spécialisés, s'il y a lieu.
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