Le Conseil médical du Canada

Expert médical

Anomalies congénitales, traits dysmorphiques - 36-2

Explication

Les anomalies congénitales et les traits dysmorphiques sont souvent associés à une invalidité à long terme, et il est donc crucial de les détecter et de les reconnaître le plus tôt possible. Même si une intervention précoce de spécialistes en pédiatrie et en génétique est appropriée, le médecin de première ligne doit souvent fournir des soins immédiats et participer par la suite à la prise en charge à long terme.

Étiologie

(liste non exhaustive)
  1. Maladie tératogènes (p. ex. syndrome d'alcoolisation fotale, infection congénitale par le cytomégalovirus)
  2. Anomalies génétiques (p. ex. syndrome de Down, syndrome du X fragile)
  3. Forces mécaniques (p. ex. syndrome des brides amniotiques)

Objectifs principaux

Dans le cas d'un patient ayant des anomalies congénitales ou des traits dysmorphiques, le candidat devra en diagnostiquer la cause, déterminer la gravité du tableau clinique immédiat et mettre en place un plan de prise en charge approprié. Il devra en particulier déterminer si le patient a besoin de recevoir rapidement des soins spécialisés, de même que fournir soutien et conseils aux parents.

Objectifs spécifiques

Dans le cas d'un patient ayant des anomalies congénitales ou des traits dysmorphiques, le candidat devra

  1. énumérer et interpréter les constatations cliniques cruciales, notamment celles découlant :
    1. d'une anamnèse appropriée effectuée en accordant une attention particulière aux expositions tératogènes possibles et aux antécédents familiaux;
    2. d'un examen physique approprié réalisé en portant une attention particulière aux signes d'anomalies graves (p. ex. malformations cardiovasculaires), à l'ambiguïté sexuelle et aux phénotypes reconnaissables (p. ex. syndrome de Down);
  2. énumérer et interpréter les examens appropriés (p. ex. caryotypage, dépistage de la toxoplasmose, de la rubéole, du cytomégalovirus, de l'herpès et du virus de l'immunodéficience humaine [TORCH]);
  3. établir un plan efficace de prise en charge initiale, notamment :
    1. stabiliser et adresser immédiatement tout patient hémodynamiquement instable;
    2. adresser au besoin le patient vers des soins pédiatriques ou génétiques spécialisés;
    3. adresser au besoin le patient vers des services de counseling ou de thérapie et des groupes de soutien à la famille;
    4. fournir soutien et conseils à la famille à propos des risques de récurrence, en abordant notamment les stratégies de prévention d'une telle récurrence ainsi que les indications de tests de dépistage et de diagnostic prénataux, et en adressant s'il y a lieu les membres de la famille pour des conseils génétiques.
Prochain: Anomalies de la glycémie