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Expert médical

Anomalies staturales (grande taille / petite taille) - 101

Explication

Une croissance normale est une indication de l'état de santé général d'un enfant. Les écarts en percentiles peuvent être attribuables à des facteurs pathologiques, génétiques ou environnementaux.

Étiologie

(liste non exhaustive)
  1. Grande taille
    1. Maladie génétique (p. ex. syndrome de Marfan)
    2. Affection d'origine endocrinienne (p. ex. excès d'hormones de croissance)
  2. Petite taille
    1. Maladie génétique (p. ex. syndrome de Down)
    2. Trouble systémique (p. ex. maladie chronique et complications du traitement)
    3. Facteurs environnementaux
      1. Malnutrition
      2. Négligence psychosociale
      3. Toxines/médicaments
    4. Retard de croissance intra-utérin (POIDS (PETIT) DE NAISSANCE/RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTÉRIN)

Objectifs principaux

Dans le cas d'un patient présentant une anomalie staturale, le candidat devra en diagnostiquer la cause, la gravité et les complications, et mettre en place un plan de prise en charge approprié. Il devra en particulier déterminer si la courbe de croissance de l'enfant est pathologique ou normale et si ce dernier présente des traits dysmorphiques.

Objectifs spécifiques

Dans le cas d'un patient présentant une anomalie staturale, le candidat devra

  1. énumérer et interpréter les constatations cruciales, notamment :
    1. déterminer si la courbe de croissance de l'enfant est normale (p. ex. selon une échelle de croissance fiable, selon les antécédents familiaux);
    2. faire une anamnèse en vue de déterminer les facteurs à l'origine d'une croissance anormale :
      1. facteurs environnementaux maternels ou intra-utérins;
      2. stades de croissance;
      3. affections médicales sous-jacentes ou autres facteurs environnementaux;
    3. déterminer, à l'examen physique, la présence de traits dysmorphiques;
  2. énumérer et interpréter les examens essentiels, s'il y a lieu (p. ex. radiographie du poignet visant à établir l'âge osseux);
  3. établir un plan efficace de prise en charge initiale, notamment :
    1. conseiller la famille et l'enfant en ce qui concerne la stature;
    2. diriger le patient vers des soins spécialisés, s'il y a lieu.
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