Explication
La constitution génétique d’une personne a une incidence sur son développement ainsi que sur sa prédisposition à certaines maladies. Les variations et les mutations génétiques peuvent être la cause directe de maladies ou entrer en interaction avec divers facteurs expérientiels et environnementaux et ainsi influer sur le développement et la prédisposition de cette personne à certaines maladies.
Étiologie
(liste non exhaustive)
- Anomalies chromosomiques (p. ex. aneuploïdie, remaniement chromosomique)
- Maladies monogéniques (mutation d’un seul gène)
- à transmission mendélienne (p. ex. maladie dominante autosomique)
- à transmission non mendélienne (p. ex. maladie mitochondriale, maladie épigénétique)
- Maladies héréditaires polygéniques/multifactorielles (p. ex. diabète de type 2, anomalies du tube neural)
- Influences environnementales prénatales (p. ex. ensemble des troubles causés par l’alcoolisation fœtale, anomalie du tube neural)
- Influences environnementales postnatales (p. ex. cancer, diabète de type 2)
Objectifs principaux
Dans le cas d’un patient présentant une maladie génétique, le candidat devra en diagnostiquer la cause, la gravité et les complications, et mettre en place un plan de prise en charge approprié. Le candidat devra pouvoir reconnaître les situations où une personne ou une population présente un risque d’anomalies génétiques ou épigénétiques.
Objectifs spécifiques
Le candidat devra pouvoir reconnaître les cas où une maladie présente chez un patient pourrait signaler la présence de facteurs de risque propres à une population donnée (p. ex. maladie de Tay-Sachs).
Dans le cas d’un patient présentant des signes cliniques d’une maladie d’origine génétique, le candidat devra
- énumérer et interpréter les constatations cliniques cruciales, notamment celles fondées sur :
- les antécédents généalogiques, l’origine ethnique ou géographique, les déterminants sociaux de la santé et les antécédents obstétricaux, médicaux et familiaux;
- les résultats d’un examen physique du patient ou de membres désignés de sa famille, le cas échéant;
- énumérer et interpréter les examens de laboratoire et d’imagerie diagnostique pertinents;
- élaborer un plan efficace de prise en charge initiale comprenant, selon le besoin :
- une consultation en conseils génétiques;
- un examen des options en matière de reproduction;
- une consultation en vue d’une évaluation spécialisée ou d’un dépistage génétique, ou une orientation vers des ressources communautaires ou des services de soutien sociaux et psychologiques.
