{"id":8944,"date":"2023-07-26T12:10:28","date_gmt":"2023-07-26T16:10:28","guid":{"rendered":"https:\/\/mcc2022.wpengine.com\/?post_type=objectives&p=8944"},"modified":"2024-01-17T12:41:17","modified_gmt":"2024-01-17T17:41:17","slug":"anomalies-congenitales-traits-dysmorphiques","status":"publish","type":"objectives","link":"https:\/\/mcc.ca\/fr\/objectifs\/expert-medical\/anomalies-congenitales-traits-dysmorphiques\/","title":{"rendered":"Anomalies cong\u00e9nitales, traits dysmorphiques"},"content":{"rendered":"\n

Explication<\/h2>\n\n\n\n

Comme les anomalies cong\u00e9nitales et les traits dysmorphiques peuvent \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 une invalidit\u00e9 \u00e0 long terme, il est crucial de les d\u00e9tecter et de les reconna\u00eetre de fa\u00e7on pr\u00e9coce. Bien qu\u2019en pareil cas une intervention pr\u00e9coce de sp\u00e9cialistes en p\u00e9diatrie et en g\u00e9n\u00e9tique soit appropri\u00e9e, le m\u00e9decin de premi\u00e8re ligne est souvent appel\u00e9 \u00e0 fournir des soins imm\u00e9diats et \u00e0 participer \u00e0 la prise en charge \u00e0 long terme.<\/p>\n\n\n\n

\u00c9tiologie<\/h2>\n\n\n\n

(liste non exhaustive)<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Maladies t\u00e9ratog\u00e8nes (p. ex. troubles du spectre de l\u2019alcoolisation f\u0153tale, infection cong\u00e9nitale par le cytom\u00e9galovirus)<\/li>\n\n\n\n
  2. Anomalies g\u00e9n\u00e9tiques (p. ex. trisomie 21, syndrome du X fragile)<\/li>\n\n\n\n
  3. Forces m\u00e9caniques (p. ex. syndrome des brides amniotiques)<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    Objectifs principaux<\/h2>\n\n\n\n

    Dans le cas d\u2019un patient pr\u00e9sentant des anomalies cong\u00e9nitales ou des traits dysmorphiques, le candidat devra en diagnostiquer la cause, d\u00e9terminer la gravit\u00e9 du tableau clinique imm\u00e9diat et mettre en place un plan de prise en charge appropri\u00e9. Il devra en particulier \u00e9valuer la n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019une orientation pr\u00e9coce du patient vers des soins sp\u00e9cialis\u00e9s, de m\u00eame que fournir soutien et conseils aux parents.<\/p>\n\n\n\n

    Objectifs sp\u00e9cifiques<\/h2>\n\n\n\n

    Dans le cas d\u2019un patient pr\u00e9sentant des anomalies cong\u00e9nitales ou des traits dysmorphiques, le candidat devra<\/p>\n\n\n\n

      \n
    1. recenser et interpr\u00e9ter les constatations cliniques cruciales, notamment celles d\u00e9coulant :\n
        \n
      1. d\u2019une anamn\u00e8se compl\u00e8te ax\u00e9e sur les expositions t\u00e9ratog\u00e8nes possibles, ainsi que d\u2019une anamn\u00e8se familiale d\u00e9taill\u00e9e;<\/li>\n\n\n\n
      2. d\u2019un examen physique appropri\u00e9 ax\u00e9 sur les signes d\u2019anomalies graves (p. ex. malformations cardiovasculaires, ambigu\u00eft\u00e9 sexuelle) et les ph\u00e9notypes reconnaissables (p. ex. trisomie 21);<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n\n\n\n
      3. recenser et interpr\u00e9ter les examens appropri\u00e9s (p. ex. puces \u00e0 ADN, caryotypage, d\u00e9pistage de la toxoplasmose, de la rub\u00e9ole, du cytom\u00e9galovirus, de l\u2019herp\u00e8s simplex et autres [TORCH]);<\/li>\n\n\n\n
      4. \u00e9tablir un plan efficace de prise en charge initiale, notamment :\n
          \n
        1. stabiliser et orienter imm\u00e9diatement le patient en cas d\u2019instabilit\u00e9 sur le plan respiratoire et\/ou h\u00e9modynamique;<\/li>\n\n\n\n
        2. orienter au besoin le patient vers des soins p\u00e9diatriques ou g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cialis\u00e9s;<\/li>\n\n\n\n
        3. orienter au besoin le patient vers des services de counselling ou de th\u00e9rapie et des groupes de soutien \u00e0 la famille;<\/li>\n\n\n\n
        4. fournir soutien et conseils \u00e0 la famille \u00e0 propos des risques de r\u00e9currence, en abordant notamment les strat\u00e9gies de pr\u00e9vention d\u2019une telle r\u00e9currence ainsi que les indications de tests de d\u00e9pistage et de diagnostic pr\u00e9nataux, et en orientant s\u2019il y a lieu les membres de la famille en vue d\u2019une consultation g\u00e9n\u00e9tique.<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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