{"id":8942,"date":"2025-04-01T08:00:00","date_gmt":"2025-04-01T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/mcc2022.wpengine.com\/?post_type=objectives&p=8942"},"modified":"2025-04-01T08:00:47","modified_gmt":"2025-04-01T12:00:47","slug":"inquietudes-dordre-genetique","status":"publish","type":"objectives","link":"https:\/\/mcc.ca\/fr\/objectifs\/expert-medical\/inquietudes-dordre-genetique\/","title":{"rendered":"Inqui\u00e9tudes d’ordre g\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"\n

Explication<\/h2>\n\n\n\n

La constitution g\u00e9n\u00e9tique d\u2019une personne a une incidence sur son d\u00e9veloppement ainsi que sur sa pr\u00e9disposition \u00e0 certaines maladies. Les variations et les mutations g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre la cause directe de maladies ou entrer en interaction avec divers facteurs exp\u00e9rientiels et environnementaux et ainsi influer sur le d\u00e9veloppement et la pr\u00e9disposition de cette personne \u00e0 certaines maladies.<\/p>\n\n\n\n

\u00c9tiologie<\/h2>\n\n\n\n

(liste non exhaustive)<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Anomalies chromosomiques (p. ex. aneuplo\u00efdie, remaniement chromosomique)<\/li>\n\n\n\n
  2. Maladies monog\u00e9niques (mutation d\u2019un seul g\u00e8ne)\n
      \n
    1. \u00e0 transmission mend\u00e9lienne (p. ex. maladie dominante autosomique)<\/li>\n\n\n\n
    2. \u00e0 transmission non mend\u00e9lienne (p. ex. maladie mitochondriale, maladie \u00e9pig\u00e9n\u00e9tique)<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n\n\n\n
    3. Maladies h\u00e9r\u00e9ditaires polyg\u00e9niques\/multifactorielles (p. ex. diab\u00e8te de type 2, anomalies du tube neural)\n
        \n
      1. Influences environnementales pr\u00e9natales (p. ex. ensemble des troubles caus\u00e9s par l\u2019alcoolisation f\u0153tale, anomalie du tube neural)<\/li>\n\n\n\n
      2. Influences environnementales postnatales (p. ex. cancer, diab\u00e8te de type 2)<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

        Objectifs principaux<\/h2>\n\n\n\n

        Dans le cas d\u2019un patient pr\u00e9sentant une maladie g\u00e9n\u00e9tique, le candidat devra en diagnostiquer la cause, la gravit\u00e9 et les complications, et mettre en place un plan de prise en charge appropri\u00e9. Le candidat devra pouvoir reconna\u00eetre les situations o\u00f9 une personne ou une population pr\u00e9sente un risque d\u2019anomalies g\u00e9n\u00e9tiques ou \u00e9pig\u00e9n\u00e9tiques.<\/p>\n\n\n\n

        Objectifs sp\u00e9cifiques<\/h2>\n\n\n\n

        Le candidat devra pouvoir reconna\u00eetre les cas o\u00f9 une maladie pr\u00e9sente chez un patient pourrait signaler la pr\u00e9sence de facteurs de risque propres \u00e0 une population donn\u00e9e (p. ex. maladie de Tay-Sachs).<\/p>\n\n\n\n

        Dans le cas d\u2019un patient pr\u00e9sentant des signes cliniques d\u2019une maladie d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique, le candidat devra<\/p>\n\n\n\n

          \n
        1. \u00e9num\u00e9rer et interpr\u00e9ter les constatations cliniques cruciales, notamment celles fond\u00e9es sur :\n
            \n
          1. les ant\u00e9c\u00e9dents g\u00e9n\u00e9alogiques, l\u2019origine ethnique ou g\u00e9ographique, les d\u00e9terminants sociaux de la sant\u00e9 et les ant\u00e9c\u00e9dents obst\u00e9tricaux, m\u00e9dicaux et familiaux;<\/li>\n\n\n\n
          2. les r\u00e9sultats d\u2019un examen physique du patient ou de membres d\u00e9sign\u00e9s de sa famille, le cas \u00e9ch\u00e9ant;<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n\n\n\n
          3. \u00e9num\u00e9rer et interpr\u00e9ter les examens de laboratoire et d\u2019imagerie diagnostique pertinents;<\/li>\n\n\n\n
          4. \u00e9laborer un plan efficace de prise en charge initiale comprenant, selon le besoin :\n
              \n
            1. une consultation en conseils g\u00e9n\u00e9tiques;<\/li>\n\n\n\n
            2. un examen des options en mati\u00e8re de reproduction;<\/li>\n\n\n\n
            3. une consultation en vue d\u2019une \u00e9valuation sp\u00e9cialis\u00e9e ou d\u2019un d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique, ou une orientation vers des ressources communautaires ou des services de soutien sociaux et psychologiques.<\/li>\n<\/ol>\n<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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